Hemofilie is een zeldzame bloedziekte. Deze ziekte, die levenslang gevolgd moet worden, kan ernstige gevolgen hebben als ze niet behandeld wordt. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie zijn er ongeveer 500 duizend hemofiliepatiënten in de wereld. In Turkije ligt het aantal patiënten rond de 4 duizend.
Ontwikkeling en gevolgen van hemofilie
Hemofilie wordt veroorzaakt door de afwezigheid of vermindering van eiwitten in ons bloed die de bloedstolling mogelijk maken. Hierdoor kunnen patiënten gemakkelijker bloeden dan normaal. Ernstige hemofiliepatiënten kunnen levensbedreigende bloedingen krijgen, terwijl bloedingen in het gewricht ernstige handicaps kunnen veroorzaken.
Een genetische ziekte: Hemofilie
Hemofilie is een genetische aandoening die meestal van moeder op zoon wordt doorgegeven. Hemofilie A is de meest voorkomende vorm en komt vooral voor bij mannelijke baby’s. “Verworven hemofilie” is een type dat later kan optreden en zeldzaam is.
Symptomen en gevolgen van hemofilie
Een van de symptomen van hemofilie zijn bloedingen, meestal in de gewrichten of spieren. Als deze bloedingen onbehandeld blijven, kunnen ze ernstige gewrichtsschade veroorzaken. Alle bloedingen van patiënten moeten snel behandeld worden.
Behandeling van hemofilie
Hemofilie wordt meestal behandeld door de ontbrekende factor te vervangen. Intraveneuze behandelingen worden toegediend om bloedingen te voorkomen. De laatste jaren zijn er nieuwe methoden ontwikkeld, zoals niet-factoriële therapieën en gentherapieën.
Hemofilie en levenskwaliteit
Patiënten met hemofilie kunnen een normaal leven leiden dankzij verbeterde behandelmethoden en zorgfactoren. Ze kunnen een actieve rol spelen in het sociale leven en hebben een vergelijkbare levensverwachting.
Risico op hemofilie en dragers
Hemofilie komt meestal voor bij mensen met een familiegeschiedenis van abnormale bloedingen. De ziekte kan gediagnosticeerd worden door genetische testen. Uit het huwelijk van mannen met hemofilie kunnen gezonde kinderen geboren worden, maar de ziekte wordt meestal van moeder op zoon doorgegeven.